در بقایای دو زن اواخر عصر حجر که در جنوب ایتالیا یافت شد، دانشمندان یک بیماری ژنتیکی نادر مرتبط با استخوان های کوتاه را شناسایی کردند. نتایج مطالعه در مجله پزشکی نیوانگلند (NEJM) منتشر شد.
ما در مورد مقبره ای در Grotta del Romito صحبت می کنیم، یک غار آهکی طبیعی در دره لائو پارک ملی پولینو، که در سال 1963 کشف شد. دو زن حدود 12 هزار سال پیش در آغوشی صمیمی دفن شدند. کار جدید یک تیم بین المللی از محققان با استفاده از روش های مدرن تجزیه و تحلیل DNA باستان، دیدگاه جدیدی را در مورد این یافته ارائه می دهد.
مواد ژنتیکی از استخوان های گوش داخلی استخراج می شود. تجزیه و تحلیل نشان داد که زنان رابطه نزدیکی داشتند – به احتمال زیاد آنها مادر و دختر بودند. علاوه بر این، در افراد جوان تر، دانشمندان دیسپلازی آکرومزوملیک از نوع Maroto را تشخیص داده اند، یک بیماری ژنتیکی بسیار نادر که بر رشد استخوان تأثیر می گذارد. این اولین تایید شناخته شده این آسیب شناسی است.
دیسپلازی ماروتو ناشی از جهش در ژن NPR2 است که در تنظیم رشد استخوان نقش دارد. اگر هر دو نسخه از ژن غیرعملکردی باشند، شکل شدید بیماری با کوتاه شدن اندام ها و تحرک محدود مفصل ایجاد می شود. بر اساس این مطالعه، این دختر دو نسخه از ژن جهش یافته داشت، در حالی که زن مسن که تصور می شود مادر باشد، تنها یک نسخه داشت. این ممکن است کوتاهی قد متوسط او را توضیح دهد.
علیرغم محدودیت های جسمانی، این دختر تا اواخر نوجوانی زندگی کرد. به گفته نویسندگان، این نشان می دهد که او در جامعه شکارچی-گردآورنده مراقبت و حمایت شده است.
این کار دادههای جدیدی را به ایدههای مربوط به سلامت و روابط اجتماعی مردم باستان اضافه میکند. محققان تاکید می کنند که بیماری های ژنتیکی نادری در طول تاریخ بشر وجود داشته است و مطالعه آنها در جمعیت های باستانی به درک بهتر ماهیت آن شرایط امروزی کمک می کند.
پیش از این، مومیایی از تابوت 2000 ساله باستان شناسان را شگفت زده کرد.